వ్యాధులే కాదు... ఔషధాలూ అరుదే! - దేశంలో అరుదైన వ్యాధులు

అరుదైన వ్యాధుల గురించి సామాన్య ప్రజానీకానికే కాదు, వైద్యులకూ అంతగా అవగాహన లేదు. ఇప్పటిదాకా ఆరు వేల నుంచి ఏడు వేల వరకు అరుదైన వ్యాధులను గుర్తించినా వాటి గురించి మన విధానకర్తలకూ సరైన అవగాహన లేదు. ఈ కారణంగానే అరుదైన రోగాల నివారణ, నిర్ధారణ, చికిత్స, పరిశోధనలకు సంబంధించి భారత ప్రభుత్వం ఇప్పటి వరకూ సశాస్త్రీయ విధానాన్ని రూపొందించలేకపోయింది. ఇకనైనా ఇలాంటి వ్యాధులపై విధానకర్తలు, వైద్యులు, వైద్య పరిశోధకులు దృష్టి కేంద్రీకరించాలి.

వ్యాధులే కాదు... ఔషధాలూ అరుదే!

Published : Feb 28, 2021, 6:00 AM IST

అరుదుగా సంక్రమించే కొన్ని రకాల వ్యాధులతో ప్రాణగండం ఎప్పుడూ పొంచి ఉంటుంది. భూగోళ జనాభాలో 0.65 శాతం నుంచి ఒక శాతం వరకు అరుదైన వ్యాధుల బారిన పడుతుంటారని ప్రపంచ ఆరోగ్య సంస్థ (డబ్ల్యూహెచ్‌ఓ) వెల్లడించింది. అరుదైన వ్యాధుల్లో 80 శాతం జన్యు లోపాల వల్ల సంక్రమించేవే. ఈ వ్యాధుల బారిన పడేవారిలో సగంమంది చిన్నారులే. వీరిలో 30 శాతం అయిదేళ్ల వయసు వచ్చేలోపే మరణిస్తున్నారు. అరుదైన వ్యాధుల గురించి సామాన్య ప్రజానీకానికే కాదు, వైద్యులకూ అంతగా అవగాహన లేదు. ఇప్పటిదాకా ఆరు వేల నుంచి ఏడు వేల వరకు అరుదైన వ్యాధులను గుర్తించినా వాటి గురించి మన విధానకర్తలకూ సరైన అవగాహన లేదు. ఈ కారణంగానే అరుదైన రోగాల నివారణ, నిర్ధారణ, చికిత్స, పరిశోధనలకు సంబంధించి భారత ప్రభుత్వం ఇప్పటి వరకూ సశాస్త్రీయ విధానాన్ని రూపొందించలేకపోయింది. అరుదైన వ్యాధుల నిర్ధారణకు, చికిత్సకు అయ్యే అపార వ్యయాన్ని భరించే స్థోమత తల్లిదండ్రులకు లేకపోవడంతో, ఈ వ్యాధుల బారిన పడిన చిన్నారుల జీవితం వ్యధాభరితమవుతోంది. వారిలో మానసిక ఎదుగుదల లోపించడమే కాదు, పలువురు అకాల మృత్యువు బారిన పడుతున్నారు. ఇకనైనా ఇలాంటి వ్యాధులపై విధానకర్తలు, వైద్యులు, వైద్య పరిశోధకులు దృష్టి కేంద్రీకరించాలి.

వేర్వేరు నిర్వచనాలు

అరుదైన వ్యాధి అనేదానికి వివిధ దేశాల్లో వేర్వేరు నిర్వచనాలు ఉన్నాయి. భారత్‌లో ప్రతి 2500 మంది జనాభాలో ఒకరు లేదా అంతకన్నా తక్కువ మందిలో కనిపించే వ్యాధిని అరుదైన వ్యాధిగా పరిగణిస్తున్నారు. 2021లో తెలంగాణ జనాభా 3.99 కోట్లని అంచనా. వీరిలో అరుదైన వ్యాధుల బారిన పడినవారు 5.4 నుంచి 6.5 లక్షలమంది వరకు ఉంటారు. తలసేమియా, సికిల్‌ సెల్‌ ఎనీమియాలు ఇక్కడ ఎక్కువ వ్యాప్తిలో ఉన్నాయి. దేశవ్యాప్తంగా అరుదైన వ్యాధుల బారినపడిన వారు ఏడు కోట్లమంది ఉన్నా, వాటి గురించి వారికే తెలియదంటే అతిశయోక్తి కాదు. మేనరిక వివాహాలు ఎక్కువగా జరిగే దక్షిణ భారత రాష్ట్రాల్లో జన్యు సంబంధ రుగ్మతల వ్యాప్తి కూడా ఎక్కువే. మేనరిక వివాహాలు చేసుకున్న 70 నుంచి 75 శాతం దంపతుల సంతానంలో ఈ రుగ్మత కనిపిస్తోంది. జన్యు సంబంధమైన అరుదైన రోగాలు తీవ్రమైనవే కాకుండా చిరకాలం బాధిస్తూ ప్రాణాంతకంగా పరిణమిస్తాయి. వీటికి దీర్ఘకాలంపాటు ప్రత్యేక చికిత్స చేయాలి. కానీ, అరుదైన రోగాలు ఉన్నట్లు ముందే కనిపెట్టలేకపోవడంతో సకాలంలో చికిత్స అందక మానసిక ఎదుగుదల ఆగిపోవడం, చివరికి ప్రాణహాని కలగడం వంటివి ఎక్కువవుతున్నాయి.

ఇలాంటి రోగాల బారిన పడినవారి కుటుంబాలు చికిత్స సదుపాయాల కోసం వెదకడం, తీరా ఆ సదుపాయాల గురించి తెలిసినా చికిత్స ఖర్చు భరించలేక అల్లాడటం చూస్తే గుండె తరుక్కుపోతుంది. కొన్ని అరుదైన రోగాలను ముందుగానే గుర్తిస్తే సరైన చికిత్స చేయవచ్చు. కానీ, వాటి గురించి చాలామంది వైద్యులకే తెలియకపోవడం వల్ల త్వరగా గుర్తించి చికిత్స చేయలేకపోతున్నారు. తమిళనాడు, కేరళ రాష్ట్రాల్లో ఇందుకోసం ప్రభుత్వ ఆసుపత్రుల్లో సదుపాయాలు ఏర్పాటు చేశారు. రెండు తెలుగు రాష్ట్రాలూ అటువంటి విధానాన్ని చేపట్టాలి. మనదేశంలో ప్రత్యేక జన్యు వైద్యులు, జన్యు చికిత్సా కేంద్రాలు చాలా తక్కువ. కోర్టుల జోక్యం వల్ల కేరళ, కర్ణాటక, తమిళనాడు రాష్ట్ర ప్రభుత్వాలు కొంతమంది రోగుల జన్యు చికిత్సకు ఏర్పాట్లు చేస్తున్నాయి. తెలంగాణలో కొందరి విషయంలో కోర్టులు జోక్యం చేసుకున్నా చికిత్స సదుపాయాలు అందడం లేదు.

ఔషధాలు కరవు

అరుదైన రోగాలకు ఔషధాలు అందుబాటులో ఉండటం లేదు. వీటిని తయారుచేసే సామర్థ్యం భారత ఫార్మా కంపెనీలకు ఉన్నా, బాధితుల సంఖ్య తక్కువగా ఉన్నందువల్ల వాటికి మందులు తయారు చేయడం కంపెనీలకు గిట్టుబాటు కాదు. ఫలితంగా విదేశాల నుంచి దిగుమతి చేసుకోవాల్సి వస్తోంది. భారత్‌లో అరుదైన రోగాలకు మందులపై పరిశోధనకు ప్రోత్సాహకాలు సైతం లభించడం లేదు. పరిశోధన అనేది వ్యక్తిగత స్థాయిలో జరిగే వ్యవహారం తప్ప సామూహికంగా జరగదు. అరుదైన రోగాల విషయంలో బృంద స్థాయి పరిశోధనలు అసలే గిట్టుబాటు కావు. కాబట్టి ఈ రోగాలకు మందులను దిగుమతి చేసుకోక తప్పడం లేదు. ఉదాహరణకు 'టైరోసైనీమియా' అనే జీవక్రియ సంబంధ జన్యు వ్యాధిపై ‘నైటిసైనోన్‌’ ఔషధం సమర్థంగా పని చేస్తుంది. దీన్ని విదేశాల నుంచి దిగుమతి చేసుకోవడంతో చికిత్స ఖర్చు పెరిగిపోతోంది. వ్యయం భరించలేని రోగులు కాలేయ వైఫల్యంతో చనిపోతున్నారు. మందులు అందుబాటులో ఉంటే జీవక్రియలో పుట్టుకతోనే వచ్చే లోపాల వంటి కొన్ని రకాల అరుదైన వ్యాధులకు సమర్థంగా చికిత్స చేయవచ్చు. ప్రత్యేక ఆహార ఫార్ములాతో నయం చేయవచ్చు. గతంలో విదేశాల నుంచి దిగుమతి చేసుకున్న ఈ ప్రత్యేక ఆహార మిశ్రమాన్ని ఇప్పుడు భారత్‌లోనే తయారు చేస్తూ సామాన్య పౌరులకు సరసమైన ధరకే అందించగలుగుతున్నారు. నవజాత శిశువుల్లో సత్వరమే ఈ వ్యాధుల్ని కనిపెట్టగలిగితే పూర్తిగా నివారించవచ్చు. ప్రభుత్వాలు ఈ ఆహార ఫార్ములాను రోగులకు చౌక ధరలకు అందించడానికి ప్రోత్సాహకాలు ఇవ్వాలి.

పరిశోధనలు జరగాలి

మనదేశంలో అన్ని రాష్ట్రాలూ నవజాత శిశువుల్లో అరుదైన రోగాలు ఉన్నదీ లేనిదీ ముందుగానే కనిపెట్టే యంత్రాంగాన్ని ఏర్పాటు చేసుకోవాలి. మలితరం సీక్వెన్సింగ్‌ వంటి అధునాతన సాంకేతికతలు ఇప్పుడు అందుబాటులో ఉన్నందు వల్ల అరుదైన వ్యాధులను ముందే కనిపెట్టవచ్చు. కొన్ని సందర్భాల్లో వాటిని నివారించవచ్చు. విద్యావేత్తలు, ఫార్మా, బయోటెక్‌ రంగాలు, సమాజం అరుదైన వ్యాధుల నివారణ, చికిత్సలపై పెద్దయెత్తున పెట్టుబడులు పెట్టి పరిశోధనలు చేపట్టాలి, సమర్థమైన మందులు కనిపెట్టాలి. ఫిబ్రవరి 28వ తేదీని అరుదైన వ్యాధుల దినంగా జరుపుకొంటున్న నేపథ్యంలో- ఇలాంటి రోగాలకు ప్రత్యేక మందులు, చికిత్సలు రూపొందించడానికి అందరూ అంకితమవ్వాల్సిన అవసరం ఉంది.

అవిరళ కృషి

హైదరాబాద్‌లో ఏర్పాటైన జీనోమ్‌ ఫౌండేషన్‌ అరుదైన రోగాల నిర్ధారణకు అవిరళ కృషి జరుపుతోంది. సెంటర్‌ ఫర్‌ సెల్యులార్‌ అండ్‌ మాలిక్యులర్‌ బయాలజీ (సీసీఎంబీ) మాజీ డైరెక్టర్లు పద్మశ్రీ కీ.శే.డాక్టర్‌ లాల్జీ సింగ్‌, పద్మవిభూషణ్‌ కీ.శే.డాక్టర్‌ పి.ఎం. భార్గవ, నిమ్స్‌ మాజీ సంచాలకులు పద్మశ్రీ డాక్టర్‌ కాకర్ల సుబ్బారావు, డాక్టర్‌ గాంధీ పి.సి.కాజ ప్రభృతులు స్థాపించిన సంస్థ ఇది. అనేక అరుదైన జన్యు రోగాల నిర్ధారణతోపాటు చికిత్సకూ ఈ ఫౌండేషన్‌ ఎంతగానో తోడ్పాటు అందిస్తోంది.