കഴിഞ്ഞ ദിവസങ്ങളിലായി വാർത്തകളിൽ നിറഞ്ഞ ഒരു കുഞ്ഞുണ്ട് കേരളത്തിൽ. കണ്ണൂർ ജില്ലയിലെ മാട്ടൂൽ പഞ്ചായത്തിലെ കെ. റഫീഖ്-പി.സി. മറിയുമ്മ ദമ്പതികളുടെ മൂന്നാമത്തെ മകൻ മുഹമ്മദ്.
അത്യപൂർവമായി മാത്രം കണ്ടുവരുന്ന സ്പൈനൽ മസ്‌കുലർ അട്രോഫി (എസ്എംഎ) എന്ന ഗുരുതര രോഗമാണ് ഒന്നരവയസുകാരനായ മുഹമ്മദിന്. 18 കോടി രൂപയാണ് ഈ രോഗത്തിന്‍റെ ചികിത്സയ്ക്ക് ആവശ്യമായ മരുന്നിന് വേണ്ടത്.
18 കോടി എന്ന് കേൾക്കുമ്പോൾ എല്ലാവരും ഒന്ന് അന്ധാളിക്കും. എന്തുകൊണ്ടാണ് ഈ മരുന്നിന് ഇത്രമാത്രം വില? എന്താണ് ഈ രോഗത്തിന്‍റെ കാരണം? കഴിഞ്ഞ ദിവസങ്ങളിലായി ഒരുപാട് പേർ തെരയുന്ന വിഷയങ്ങളാണ് ഇതൊക്കെ. എന്താണ് സ്പൈനൽ മസ്‌കുലർ അട്രോഫിയെന്ന് നോക്കാം.
ഇതൊരു ജനിതക രോഗം
സ്പൈനൽ മസ്‌കുലർ അട്രോഫി എന്നത് ഒരു ഗുരുതരമായ ജനിതക രോഗമാണ്. പേശികളുടെ ശക്തിയെയാണ് ഈ രോഗം ബാധിക്കുന്നത്. രോഗം ബാധിച്ചവർക്ക് ക്രമേണ പേശികളുടെ ശക്തി നഷ്‌ടമാവുകയും പിന്നീട് ഈ ശക്തി വീണ്ടെടുക്കാൻ കഴിയാതെ വരികയും ചെയ്യുന്നു.
സുഷുമ്‌ന നാഡിയിലെ ആന്‍റീരിയർ ഹോൺ കോശങ്ങളിൽ നിന്നുമാണ് പേശികളെ നിയന്ത്രിക്കുന്ന നാഡികൾ ഉത്ഭവിക്കുന്നത്. രോഗബാധിതരിൽ ഈ കോശങ്ങൾ കാലക്രമേണ നശിക്കുന്നതിനാലാണ് പേശികളുടെ ശക്തി നഷ്‌ടപ്പെടുന്നത്. തലച്ചോറിലെയും സുഷുമ്‌ന നാഡിയിലെയും കോശങ്ങൾ നശിച്ചാൽ അവ പൂർവസ്ഥിതിയിലേക്ക് തുരിച്ചുവരില്ല എന്നതാണ് പേശികളുടെ നഷ്‌ടപ്പെട്ട ശക്തി വീണ്ടെടുക്കാൻ കഴിയാത്തതിന് പിന്നിലെ കാരണം. സ്പൈനൽ മസ്‌കുലർ അട്രോഫിയുടെ കാഠിന്യത്തിന് അനുസരിച്ച് അഞ്ച് വകഭേദങ്ങളാണുള്ളത്.
- എസ്എംഎ-0: ജന്മനാ രോഗലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കുന്നു. രോഗബാധിതരായ കുഞ്ഞുങ്ങൾ ഏതാനം നാളുകൾ കൊണ്ടുതന്നെ മരണപ്പെടും.
- എസ്എംഎ-1: ജനിക്കുമ്പോൾ ലക്ഷണങ്ങൾ കാണിക്കില്ല. രണ്ട് മുതൽ മൂന്ന് മാസം പ്രായം ആവുന്നതിനിടെ കൈകാലുകളുടെ ചലനം കുറയും. രോഗം ബാധിച്ച കുഞ്ഞുങ്ങൾ കരയുമ്പോൾ ശബ്‌ദം നേർത്തതാകുന്നതായും കാണപ്പെടും. കുട്ടിയുടെ കഴുത്ത് ഉറയ്ക്കുന്നില്ല എന്നതും കാണാം. കാലക്രമേണ ശ്വസന പേശികളുടെ ശക്തിയും കുറയും. ന്യുമോണിയ ബാധിച്ച് ഒരു വയസോടെ മരണപ്പെടാനാണ് കൂടുതൽ സാധ്യത. ജീവൻ നിലനിർത്താൻ വെന്‍റിലേറ്റർ സഹായം ആവശ്യമായി വരും.
- എസ്എംഎ-2: കുട്ടിക്ക് കഴുത്ത് ഉറയ്ക്കുകയും എഴുന്നേറ്റ് നിൽക്കാനും കഴിയും. എന്നാൽ, നടക്കാൻ സാധിക്കില്ല. കൂടെക്കൂടെയുള്ള കഫക്കെട്ട് മരണത്തിലേക്ക് എത്തിക്കാനും സാധ്യതയുണ്ട്. ജീവൻ നിലനിർത്താൻ വെന്‍റിലേറ്റർ സഹായം വേണ്ടിവന്നേക്കും.
- എസ്എംഎ-3: ഒന്ന് മുതൽ രണ്ട് വയസിനിടയിലായിരിക്കും രോഗലക്ഷണം കാണിച്ച് തുടങ്ങുക. രോഗബാധിതരായ കുട്ടികൾക്ക് നടക്കാൻ സാധിക്കും. പക്ഷെ ശക്തി തീരെ കുറവായിരിക്കും. ഇരുന്നിടത്ത് നിന്നും എഴുന്നേൽക്കുന്നതിലെ ബുദ്ധിമുട്ടാണ് പ്രധാന ലക്ഷണം.
- എസ്എംഎ-4: മുതിർന്നവരെ ബാധിക്കുന്നതാണ് എസ്എംഎ-4.
എസ്എംഎയ്ക്ക് സാധാരണയുള്ള ചികിത്സകൾ
- ഫിസിയോ തെറാപ്പി
- ജനറ്റിക് കൗൺസലിങ്: എസ്എംഎയുടെ സ്വഭാവത്തെക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കളെ പറഞ്ഞ് മനസിലാക്കാനായി കൗൺസലിങ് നൽകുന്നു. ഇതിലൂടെ ലക്ഷ്യം വയ്ക്കുന്നത് മാതാപിതാക്കളെ മാനസികമായി സജ്ജരാക്കുക എന്നതാണ്. ഒരു ദമ്പതികളുടെ കുഞ്ഞിന് എസ്എംഎ സ്ഥിരീകരിച്ചാൽ പിന്നീടുള്ള ഗർഭധാരണങ്ങളിലും കുഞ്ഞിന് എസ്എംഎ ഉണ്ടാകാൻ 25 ശതമാനം സാധ്യതയുണ്ട്. ഇതിനേക്കുറിച്ച് മാതാപിതാക്കളെ പറഞ്ഞ് മനസിലാക്കുന്നു. ഇരുവരും തയ്യാറാണെങ്കിൽ കുഞ്ഞിന് രോഗബാധ ഉണ്ടോ എന്ന് മനസിലാക്കിയ ശേഷം അലസിപ്പിച്ച് കളയുന്നത് മാത്രമാണ് ഏക മാർഗം.
- മരുന്ന്: അടുത്ത കാലത്ത് വരെ എസ്എംഎ ചികിത്സിയ്ക്കാനായി മരുന്നുകൾ ഒന്നും തന്നെ ഇല്ലായിരുന്നു. എന്നാൽ ജനിതക രോഗ നിർണയത്തിലും ചികിത്സയിലും അടുത്തകാലത്തായി ഉണ്ടായ വികസനത്തോടെ ചില ചികിത്സകൾ എസ്എംഎയ്ക്കും ലഭ്യമായി തുടങ്ങിയിട്ടുണ്ട്.
മരുന്നുകൾ
സോൾജെൻസ്‌മ: ഈ മരുന്നിനാണ് 18 കോടി രൂപ വില വരുന്നത്. അമേരിക്കയിലെ എഫ്‌ഡിഎ അംഗീകരിച്ച മരുന്നുകളിൽ ഏറ്റവും വിലയേറിയതാണ് ഇത്. ഈ മരുന്ന് നേരിട്ട് ഞെരമ്പിൽ കുത്തിവയ്ക്കുന്ന ഒന്നാണ്. ഒറ്റത്തവണയാണ് കുത്തിവയ്പ്പെടുക്കേണ്ടത്. എസ്എംഎ-1 ബാധിതരായ കുഞ്ഞുങ്ങളിൽ ഈ മരുന്ന് കുത്തിവച്ചതിലൂടെ കഴുത്ത് ഉറയ്ക്കുന്നതും, 30 സെക്കൻഡ് നേരം പിടിക്കാതെ ഇരിക്കാൻ സാധിക്കുന്നതും കണ്ടിട്ടുണ്ട്. കൂടാതെ വെന്‍റിലേറ്റർ സഹായം ആവശ്യമില്ലാതെയും വന്നു. ഒരു വയസെത്തുന്നതിന് മുമ്പ് മരിക്കുന്നതായിരുന്നു കണ്ടുവന്നിരുന്നതെങ്കിലും ചികിത്സയ്ക്ക് ശേഷം കുഞ്ഞുങ്ങൾ രണ്ട് വർഷം വരെ ജീവിച്ചിരിക്കുന്നതായും തെളിഞ്ഞിട്ടുണ്ട്. പുതിയതായി കണ്ടെത്തിയ മരുന്നായതിനാൽ രോഗത്തിന് പൂർണ ശമനമുണ്ടാകുമോ എന്നും സാധാരണ ജീവിതം സാധ്യമാകുമോ എന്നതും തീർത്ത് പറയാൻ ആയിട്ടില്ല.
സ്‌പിൻരാസ: നട്ടെല്ലിലാണ് ഈ മരുന്ന് കുത്തിവയ്ക്കുന്നത്. എല്ലാ വിഭാഗം എസ്എംഎ രോഗികളിലും ഈ മരുന്ന് കുത്തിവയ്ക്കാം. ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഈ മരുന്ന് കുത്തിവച്ചുകൊണ്ടിരിക്കണം എന്നതാണ് പ്രത്യേകത. ആദ്യ മൂന്ന് ഡോസുകൾ രണ്ട് ആഴ്‌ച ഇടവേളയിലും മൂന്നാം ഡോസ് ഒരു മാസം കഴിഞ്ഞുമാണ് കുത്തിവയ്ക്കേണ്ടത്. തുടർന്ന്, നാല് മാസത്തെ ഇടവേളയിൽ ജീവിതകാലം മുഴുവൻ കുത്തിവയ്‌പ്പെടുക്കണം.
ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ചികിത്സിയ്ക്കേണ്ടതിനാൽ സോൾജെൻസ്‌മയെ അപേക്ഷിച്ച് ചികിത്സ ചിലവ് വളരെയധികം കൂടുകലാണ് സ്‌പിൻരാസയ്ക്ക്. അഞ്ച് വർഷത്തോളമായി എസ്എംഎ രോഗികളിൽ ഈ മരുന്ന് ഉപയോഗിക്കാൻ തുടങ്ങിയിട്ട്.
റെസ്‌ഡിപ്ലാം: മറ്റ് രണ്ട് മരുന്നുകളിൽ നിന്നും വ്യത്യസ്‌തമായി കഴിക്കാനുള്ള മരുന്നാണ് റെസ്‌ഡിപ്ലാം. ദിവസേന ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഉപയോഗിക്കണം. മരുന്നിന്‍റെ ഫലത്തെക്കുറിച്ചുള്ള റിപ്പോർട്ടുകൾ വന്നുതുടങ്ങുന്നതേയുള്ളു.
വിലയ്ക്ക് പിന്നിൽ
അപൂർവ രോഗമായതിനാൽ തന്നെ എസ്എംഎ ബാധിക്കുന്നവരുടെ എണ്ണം വളരെ കുറവാണ്. ഇത്തരത്തിലുള്ള ജനിതകരോഗങ്ങൾക്കുള്ള മരുന്നുകൾ കണ്ടെത്തുന്നത് കാലങ്ങൾ നീണ്ടുനിൽക്കുന്ന ഗവേഷണങ്ങളുടെയും അധ്വാനത്തിന്‍റെയും ഫലമായിട്ടാണ്. എന്നാൽ ഇവർ മുടക്കുന്ന പണം തിരികെപിടിക്കാൻ വിലകൂട്ടുക എന്നുള്ളതല്ലാതെ മരുന്ന് നിർമാതാക്കൾക്ക് വേറെ മാർഗമില്ല.
സോൾജെൻസ്‌മ എന്ന മരുന്ന് ലഭ്യമാക്കാൻ സാധിക്കാത്ത സാഹചര്യത്തിൽ എസ്എംഎ 1, 2 രോഗികളിൽ മരണം ഉറപ്പാണ്. മരണം ഇല്ലാതാക്കാൻ സാധിക്കുന്നു എന്നതും മരുന്നിന്‍റെ വില കൂട്ടാൻ കാരണമാണ്. കൂടാതെ നേരത്തെ പറഞ്ഞതുപോലെ സ്‌പിൻരാസ എന്ന ജീവിതകാലം മുഴുവൻ ഉപയോഗിക്കേണ്ടിവരുന്ന മരുന്നിന്‍റെ ചിലവുമായി താരതമ്യം ചെയ്യുമ്പോൾ സോൾജെൻസ്‌മയുടെ വില കുറവാണ്. ഇതും ഈ മരുന്നിന് ഇത്തരത്തിൽ വിലയിടാൻ കാരണമാകുന്നു.
Also Read: 'മൂന്നാം തരംഗം മുന്നില്‍ കണ്ട് പ്രവര്‍ത്തിക്കണം'; ആരോഗ്യവകുപ്പിനോട് കേന്ദ്രസംഘം
