થેલેસેમિયા લોહીનો આનુવંશિક રોગ છે, જેમાં લાલ શ્વેતકોષોનું આયુષ્ય ઓછું હોવાથી ગંભીર એનિમિયા થઈ શકે છે. જો એની સારવાર કરાવવામાં ન આવે, તો વ્યક્તિ ઝડપથી થાકી જાય છે, વૃદ્ધિ અટકી જાય છે, હર્ટ ફેઇલ્યોર થઈ શકે છે અને વહેલાસર મૃત્યુ થઈ શકે છે. થેલેસેમિયાનાં દર્દી માટે સાધારણ જીવન સાથે સારવાર સાનુકૂળતાપૂર્વક થઈ શકે છે, પણ એમાં શરત એ છે કે, એનું નિદાન વહેલાસર થવું જોઈએ અને એની સારવાર સારી રીતે થવી જોઈએ. આ રોગની સારવાર બોન મેરો ટ્રાન્સપ્લાન્ટ થકી પણ થઈ શકે છે.
થેલેસેમિયાનું નિદાન લોહીમાં હિમોગ્લોબિનનાં સ્તરનું સરળ પરીક્ષણ કરાવીને થઈ શકશે, જેમાંથી એનિમિયાનું નિદાન થઈ શકે છે. ભવિષ્યની પેઢીઓને આ જીવલેણ રોગથી બચાવી શકાશે, જો સંભવિત દર્દીઓનાં જનીનનું પરીક્ષણ કરાવવામાં આવે તો. જો માતાપિતા બંને ખામીયુક્ત જનીની જોડ ધરાવતાં હોય, તો પછી તેમણે માતાપિતા ન બનવું જ હિતાવહ છે. માતાપિતામાંથી કોઈ પણ એક ખામીયુક્ત જનીનની જોડ ધરાવતાં હોય અથવા માતાપિતા બંને તેમની જનીનની એક જ જોડ ખામીયુક્ત ધરાવતા હોય, તો એમ્નિઓટિક પ્રવાહીનું જનીન પરીક્ષણ જાણકારી આપી શકે છે કે, વિકસતું બાળક ખામીયુક્ત જનીન ધરાવે છે કે નહીં. જો 20 અઠવાડિયાની ગર્ભાવસ્થા અગાઉ પરીક્ષણ કરાવવામાં આવે, તો ગર્ભને તબીબી રીતે દૂર કરી શકાશે.
