वॉशिंग्टन [यूएस] : एका नवीन अभ्यासादरम्यान संशोधकांनी ऑटिझम स्पेक्ट्रम डिसऑर्डर (ASD) ( Neurodevelopmental Disorder ) मधील अनुवांशिक घटकांमधील पूर्वीचे अज्ञात कनेक्शन ( Autism Spectrum Disorder ) ओळखले. डोनाल्ड के. जॉन्सन आय इन्स्टिट्यूट (DKJEI), युनिव्हर्सिटी हेल्थ नेटवर्कमधील क्रेंबिल रिसर्च इन्स्टिट्यूटचा ( Connections Between Genetic Factors ) भाग असलेले निष्कर्ष, सेल रिपोर्ट्समध्ये प्रकाशित झाले.
हा आजार न्यूरोडेव्हलपमेंटल डिसऑर्डर शारीरिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित : हा न्यूरोडेव्हलपमेंटल डिसऑर्डर शारीरिक आणि वर्तणुकीशी संबंधित लक्षणांच्या विस्तृत श्रेणीशी संबंधित आहे. ज्यामध्ये संप्रेषण, आकलनशक्ती आणि मोटर फंक्शनमधील कमतरता, तसेच फेफरे आणि अतिक्रियाशीलता यांचा समावेश आहे. ASD, जो 1-17 वयोगटातील 50 पैकी एक कॅनेडियन प्रभावित करतो, शेकडो जोखीम जनुकांशी जोडला गेला आहे जो रोगाच्या विकासात भूमिका बजावू शकतो.
या आजाराला विविध अनुवांशिक जोखीम घटक कारणीभूत : "विविध अनुवांशिक जोखीम घटक ASD ला कसे कारणीभूत ठरतात हे अद्याप आम्हाला माहित नाही. ते स्वतंत्रपणे कार्य करतात किंवा तत्सम आण्विक मार्गांद्वारे स्थिती निर्माण करतात. आम्हाला हेदेखील माहिती नाही की हे जीन्स मेंदूमध्ये कधी किंवा कुठे व्यक्त होतात आणि कारणीभूत असतात. सेल्युलर दोष ज्यामुळे ASD होतो. दोष गर्भाच्या विकासादरम्यान, मुलाच्या जन्मानंतर किंवा त्यांच्या आयुष्याच्या नंतरच्या काळात उद्भवतात का?" DKJEI चे वरिष्ठ शास्त्रज्ञ डॉ. करुण सिंग म्हणतात.
भिन्न जीन्स सामान्य मार्गांवर एकत्रित : "या अभ्यासासाठी आमचे उद्दिष्ट ASD मधील विशिष्ट जोखीम जनुकांची भूमिका स्पष्ट करणे आणि भिन्न जीन्स सामान्य मार्गांवर एकत्रित होतात की नाही हे सेल फंक्शन्स, जसे की ऊर्जा उत्पादन आणि चयापचय नियंत्रित करणे हे होते." बहुतेक ASD जोखीम जीन्स प्रथिने तयार करतात जी महत्त्वपूर्ण सेल्युलर कार्यांमध्ये गुंतलेली असतात. या अभ्यासात, संशोधन कार्यसंघाने एएसडीशी संबंधित 41 जोखीम जीन्सचा अभ्यास करण्यासाठी प्रोटीन मॅपिंग साधन वापरले, ज्यापैकी बरेच पूर्वी एकमेकांशी संवाद साधण्यासाठी ज्ञात नव्हते.
मेंदूच्या माइटोकॉन्ड्रियल कार्यामध्ये व्यत्यय आल्याने मेंदूच्या कार्यावर परिणाम : टीमच्या प्रमुख निष्कर्षांपैकी एक असा होता की, अनेक जोखीम जनुके मायटोकॉन्ड्रिया, पेशींमधील ऊर्जा कारखान्यांच्या क्रियाकलापांना नियंत्रित करतात. मेंदूच्या पेशी चयापचयदृष्ट्या खूप सक्रिय असल्याने, त्यांच्या माइटोकॉन्ड्रियल कार्यामध्ये व्यत्यय आल्याने मेंदूच्या कार्यावर परिणाम होऊ शकतो. सिंग यांच्या प्रयोगशाळेतील पोस्टडॉक्टरल संशोधक डॉ. नदीम मुर्तझा म्हणतात, "एएसडी जोखीम जीन्स आणि माइटोकॉन्ड्रियल डिसफंक्शन यांच्यातील दुवा या जनुकांमधील उत्परिवर्तन मेंदूच्या पेशींची क्रिया कशी बदलू शकते आणि शेवटी रोगाची लक्षणे कशी निर्माण करू शकतात यावर प्रकाश टाकतो."
प्रथिनेआधारित मॅपिंग साधनाचा वापर : अभ्यासातून असेही दिसून आले आहे की, प्रथिनेआधारित मॅपिंग साधनाचा वापर ASD असलेल्या व्यक्तींचे वर्गीकरण करण्यात मदत करण्यासाठी केला जाऊ शकतो ज्यांच्याकडे सामायिक जैविक स्वाक्षरी आहे. ASD हा एक अत्यंत परिवर्तनशील विकार असल्याने, त्यांच्या लक्षणांच्या अंतर्निहित जैविक घटकांवर आधारित व्यक्तींचे गटबद्ध करणे संशोधकांना भविष्यात अधिक अनुकूल उपचार विकसित करण्यास मदत करू शकते.
जीन सीक्वेन्सच्या पातळीमध्ये बदल घडवून आणण्याची मोठी संधी : "जीन सीक्वेन्सच्या पातळीमध्ये बदल घडवून आणण्याची खूप संधी आहे ज्यावर आम्हाला खूप चांगले हाताळणी मिळत आहे आणि प्रत्यक्षात रुग्णामध्ये काय प्रकट होते," डॉ. मुर्तझा जोडतात. "ज्या लोकांमध्ये अनुवांशिक विकाराचे वेगवेगळे प्रकार आहेत ते जैविक पातळीवर आपण विचार करतो त्यापेक्षा जास्त जोडलेले असू शकतात," डॉ. मुर्तझा म्हणतात.
मॅपिंग तंत्रज्ञानामध्ये मेंदूच्या कार्याबद्दलची आपली समज सुधारण्याची क्षमता : या अभ्यासात वापरलेले प्रथिने-मॅपिंग तंत्रज्ञानामध्ये मेंदूच्या कार्याबद्दलची आपली समज सुधारण्याची क्षमता आहे आणि मेंदूच्या इतर असंख्य आजारांवर लागू केले जाऊ शकते. पुढील पायरी म्हणजे हे तंत्रज्ञान डॉ. सिंग यांच्या प्रयोगशाळेत तयार केलेल्या रुग्ण-विशिष्ट मेंदूच्या ऊतींवर लागू करणे, जिथे रुग्णाच्या रक्तातील स्टेम पेशी त्रिमितीय मेंदूच्या ऊतींमध्ये विकसित केल्या जातात ज्या रुग्णाचे अद्वितीय जनुक आणि प्रथिने प्रोफाइल प्रदर्शित करतात. "हे आम्हाला रुग्णाच्या विशिष्ट रोगाच्या यंत्रणेचा अभ्यास करण्यास सक्षम करेल आणि शेवटी, विविध उपचारांच्या परिणामकारकतेची चाचणी करू शकेल," डॉ. सिंग म्हणतात.
तंत्रज्ञानाचा अधिक प्रमाणात वापर केला जाणार : "या नाविन्यपूर्ण पध्दतीमुळे या तंत्रज्ञानाचा अधिक प्रमाणात वापर केला जाणार आहे आणि इतर रोगांवर देखील लागू केला जाईल," ते पुढे म्हणाले. "येथे क्रेंबिल येथे सहकाऱ्यांसोबत काम करणे, न्यूरोडीजेनेरेटिव्ह, संधिवात आणि दृष्टी-संबंधित विकारांच्या विपुल श्रेणीतील कार्यक्रमांसह काम करणे, हे तंत्रज्ञान आणि आमच्या सध्याच्या निष्कर्षांचा फायदा घेण्याचा एक उत्तम मार्ग आहे."
