ETV Bharat / science-and-technology

SOCIAL DEFICITS SEIZURES: ਔਟਿਜ਼ਮ ਦਾ ਸੰਬੰਧ ਓਵਰਐਕਟਿਵ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਰਕਟਾਂ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ : ਅਧਿਐਨ - ਔਟਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਸਿਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣ ਸਕਦੇ

ਇੱਕ ਤਾਜ਼ਾ ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ ਜੋ ਔਟਿਸਟਿਕ ਅਤੇ ਸਕਾਈਜ਼ੋਫ੍ਰੇਨਿਕ ਮਰੀਜ਼ਾਂ ਵਿੱਚ ਓਵਰਐਕਟਿਵ ਜਾਂ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਰਕਟਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਇਨ੍ਹਾਂ ਨੂੰ ਸਮਾਜਿਕ ਘਾਟੇ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਨਾਲ ਜੋੜਿਆ ਗਿਆ ਹੈ।

SOCIAL DEFICITS SEIZURES
SOCIAL DEFICITS SEIZURES
author img

By

Published : Mar 1, 2023, 11:53 AM IST

ਸ਼ਿਕਾਗੋ [ਯੂਐਸ]: ਉੱਤਰ ਪੱਛਮੀ ਮੈਡੀਸਨ ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਔਟਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਸਿਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਦਾ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ ਜੋ ਚੂਹਿਆਂ ਅਤੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮਾਜਿਕ ਘਾਟੇ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਸਮਾਜਿਕ ਘਾਟੇ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਸ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਦੀ ਬੁਨਿਆਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਇੱਕ ਡੁਪਲੀਕੇਟਿਡ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਓਵਰਐਕਟਿਵ ਜਾਂ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਰਕਟਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। 16p11.2 ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਹੈ।



ਚੂਹਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਆਮ ਵਾਂਗ ਹੋ ਗਈ: ਨਾਰਥਵੈਸਟਰਨ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਫੇਨਬਰਗ ਸਕੂਲ ਆਫ ਮੈਡੀਸਨ ਦੇ ਨਿਊਰੋਸਾਇੰਸ ਦੇ ਖੋਜ ਸਹਾਇਕ ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ ਮਾਰਕ ਫੋਰੈਸਟ ਨੇ ਕਿਹਾ, "ਸਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਹੈ ਕਿ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਵਾਲੇ ਚੂਹਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਘਾਟੇ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।" ਪੀਟਰ ਪੇਨਜ਼, ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਸੀਨੀਅਰ ਲੇਖਕ ਅਤੇ ਉਸਦੀ ਟੀਮ ਨੇ ਇਹ ਵੀ ਦਿਖਾਇਆ ਕਿ ਜਦੋਂ ਉਹਨਾਂ ਨੇ ਡੁਪਲੀਕੇਟਿਡ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੀਨ PRRT2 ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾ ਦਿੱਤਾ ਤਾਂ ਚੂਹਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਆਮ ਵਾਂਗ ਹੋ ਗਈ। ਆਮ ਸਮਾਜਿਕ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਘੱਟ ਗਏ।

ਜੀਨ PRRT2 ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਕਰਦਾ: ਫੋਰੈਸਟ ਨੇ ਕਿਹਾ, "ਸਾਡਾ ਡੇਟਾ ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਓਵਰ-ਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਘਾਟਾਂ ਦੋਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ PRRT2 ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ।" ਇਹ ਅਧਿਐਨ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਨੇਚਰ ਕਮਿਊਨੀਕੇਸ਼ਨਜ਼ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਪੇਨਜ਼ੇਸ ਦੀ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਕਰਵਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ। ਕਿਉਂਕਿ ਜੀਨ PRRT2 ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਨਯੂਰੋਨਸ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੋਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਯੂਰੋਨਸ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸਿੰਨੈਪਸ ਜਾਂ ਕਨੈਕਸ਼ਨ ਪੁਆਇੰਟਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਇਸ ਪਹੁੰਚ ਨੂੰ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਓਵਰ-ਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਦੇ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਵਿਕਾਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਧੇਰੇ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹੋਰ ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ।

ਔਟਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਸਿਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣ ਸਕਦੇ: ਫੋਰੈਸਟ ਨੇ ਕਿਹਾ, ਸਾਡਾ ਕੰਮ ਹੁਣ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਨਾਵਲ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਲਈ PRRT2 ਮਾਰਗ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਣ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਯਤਨਾਂ ਨੂੰ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਇਹ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ 16p11.2 ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇ ਅਸੀਂ ਇਹ ਸਿੱਖਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਕਿਵੇਂ 16p11.2 ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਸਿਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਬਿਹਤਰ ਇਲਾਜ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ: ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਵਿਕਾਰ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ 10 ਮਿਲੀਅਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ, ਔਟਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਸਿਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਆਮ ਹਨ ਅਤੇ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 3% ਜਾਂ ਲਗਭਗ 10 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕੋਈ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹਨ। 16p11.2 ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਹਨਾਂ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 0.3% ਜਾਂ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 30,000 ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਚੰਗੇ ਇਲਾਜਾਂ ਨੂੰ ਡਿਜ਼ਾਈਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਫੋਰੈਸਟ ਨੇ ਕਿਹਾ, "ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਸਪੱਸ਼ਟ ਸਮਝ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ ਕਿ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ। ਇਸਲਈ, ਚੰਗੇ ਇਲਾਜਾਂ ਨੂੰ ਡਿਜ਼ਾਈਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ।" ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਿਛਲੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੂੰ ਸਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਵੱਖਰੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਨ ਕਾਪੀ ਨੰਬਰ ਵੇਰੀਐਂਟ ਹੈ।

ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਨਲ ਸਰਕਟਾਂ ਦੇ ਅਸਲ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ : CNV ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਮਿਟਾਏ ਜਾਂ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਹਨ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦੇ ਉਲਟ, ਜਿੱਥੇ ਇੱਕ ਪੂਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਨਕਲ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸੀਐਨਵੀ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। CNV Penzes ਅਤੇ ਉਸਦੀ ਟੀਮ ਨੇ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 'ਤੇ ਲਗਭਗ 30 ਜੀਨ ਡੁਪਲੀਕੇਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ। ਮਾਊਸ ਮਾਡਲ ਵਿੱਚ 16p11.2 ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਵਾਲੇ ਵਿਗਿਆਨੀ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹਨ। ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਨਲ ਸਰਕਟਾਂ ਦੇ ਅਸਲ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ ਹਨ ਅਤੇ mRNA ਸਮੀਕਰਨ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਵਿਲੱਖਣ ਸਮਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇਖਿਆ ਹੈ।

ਇਹ ਵੀ ਪੜ੍ਹੋ :- Advance voting machine: ਬੰਗਾਲ ਦੇ ਆਸਨਸੋਲ ਇੰਜੀਨੀਅਰਿੰਗ ਕਾਲਜ ਦੇ ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੇ ਐਡਵਾਂਸ ਵੋਟਿੰਗ ਮਸ਼ੀਨ ਬਣਾਈ

ਸ਼ਿਕਾਗੋ [ਯੂਐਸ]: ਉੱਤਰ ਪੱਛਮੀ ਮੈਡੀਸਨ ਦੇ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਔਟਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਸਿਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਦਾ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੂਪ ਜੋ ਚੂਹਿਆਂ ਅਤੇ ਲੋਕਾਂ ਵਿੱਚ ਸਮਾਜਿਕ ਘਾਟੇ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦਾ ਹੈ, ਨੂੰ ਸਮਾਜਿਕ ਘਾਟੇ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਨਾਲ ਜੁੜਿਆ ਹੋਇਆ ਹੈ। ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਸ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਦੀ ਬੁਨਿਆਦੀ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ ਇੱਕ ਡੁਪਲੀਕੇਟਿਡ ਜੀਨ ਹੈ ਜੋ ਓਵਰਐਕਟਿਵ ਜਾਂ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਸਰਕਟਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ। 16p11.2 ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਕਾਰਨ ਹੋਣ ਵਾਲਾ ਸਿੰਡਰੋਮ ਉਪ-ਕਿਸਮ ਹੈ।



ਚੂਹਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਆਮ ਵਾਂਗ ਹੋ ਗਈ: ਨਾਰਥਵੈਸਟਰਨ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ ਫੇਨਬਰਗ ਸਕੂਲ ਆਫ ਮੈਡੀਸਨ ਦੇ ਨਿਊਰੋਸਾਇੰਸ ਦੇ ਖੋਜ ਸਹਾਇਕ ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ ਮਾਰਕ ਫੋਰੈਸਟ ਨੇ ਕਿਹਾ, "ਸਾਨੂੰ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਹੈ ਕਿ ਮਨੁੱਖਾਂ ਵਿੱਚ ਪਾਏ ਜਾਣ ਵਾਲੇ ਇੱਕੋ ਜਿਹੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਦਲਾਅ ਵਾਲੇ ਚੂਹਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦੌਰੇ ਪੈਣ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਘਾਟੇ ਵੀ ਹੁੰਦੇ ਹਨ।" ਪੀਟਰ ਪੇਨਜ਼, ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਸੀਨੀਅਰ ਲੇਖਕ ਅਤੇ ਉਸਦੀ ਟੀਮ ਨੇ ਇਹ ਵੀ ਦਿਖਾਇਆ ਕਿ ਜਦੋਂ ਉਹਨਾਂ ਨੇ ਡੁਪਲੀਕੇਟਿਡ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਜੀਨ PRRT2 ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਘਟਾ ਦਿੱਤਾ ਤਾਂ ਚੂਹਿਆਂ ਵਿੱਚ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਗਤੀਵਿਧੀ ਆਮ ਵਾਂਗ ਹੋ ਗਈ। ਆਮ ਸਮਾਜਿਕ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਅਤੇ ਦੌਰੇ ਘੱਟ ਗਏ।

ਜੀਨ PRRT2 ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਕਰਦਾ: ਫੋਰੈਸਟ ਨੇ ਕਿਹਾ, "ਸਾਡਾ ਡੇਟਾ ਇਹ ਦਰਸਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਓਵਰ-ਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿੱਚ ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਸਮਾਜਿਕ ਘਾਟਾਂ ਦੋਵਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਲਈ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ PRRT2 ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ।" ਇਹ ਅਧਿਐਨ ਹਾਲ ਹੀ ਵਿੱਚ ਨੇਚਰ ਕਮਿਊਨੀਕੇਸ਼ਨਜ਼ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਕਾਸ਼ਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ ਅਤੇ ਇਸਨੂੰ ਪੇਨਜ਼ੇਸ ਦੀ ਪ੍ਰਯੋਗਸ਼ਾਲਾ ਵਿੱਚ ਕਰਵਾਇਆ ਗਿਆ ਸੀ। ਕਿਉਂਕਿ ਜੀਨ PRRT2 ਨਿਯੰਤ੍ਰਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਕਿ ਕਿਵੇਂ ਨਯੂਰੋਨਸ ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨਾਲ ਗੱਲ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਇਸ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਦੌਰੇ ਅਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਦੇ ਲੱਛਣਾਂ ਦੋਵਾਂ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਨਯੂਰੋਨਸ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਸਿੰਨੈਪਸ ਜਾਂ ਕਨੈਕਸ਼ਨ ਪੁਆਇੰਟਾਂ ਨੂੰ ਰੋਕਣਾ ਇਸ ਪਹੁੰਚ ਨੂੰ ਦਿਮਾਗ ਦੀ ਓਵਰ-ਐਕਟੀਵੇਸ਼ਨ ਦੇ ਨਾਲ ਹੋਰ ਕਿਸਮ ਦੇ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਵਿਕਾਰ ਵਿੱਚ ਵੀ ਵਧੇਰੇ ਵਿਆਪਕ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵਰਤਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹੋਰ ਉਪ-ਕਿਸਮਾਂ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ।

ਔਟਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਸਿਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣ ਸਕਦੇ: ਫੋਰੈਸਟ ਨੇ ਕਿਹਾ, ਸਾਡਾ ਕੰਮ ਹੁਣ ਦਿਖਾਉਂਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਨਾਵਲ ਥੈਰੇਪੀਆਂ ਲਈ PRRT2 ਮਾਰਗ ਨੂੰ ਨਿਸ਼ਾਨਾ ਬਣਾਉਣ 'ਤੇ ਆਪਣੇ ਯਤਨਾਂ ਨੂੰ ਕੇਂਦਰਿਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਇਹ ਸੰਭਾਵੀ ਤੌਰ 'ਤੇ 16p11.2 ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣਾਂ ਨੂੰ ਠੀਕ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ। ਜੇ ਅਸੀਂ ਇਹ ਸਿੱਖਦੇ ਹਾਂ ਕਿ ਕਿਵੇਂ 16p11.2 ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ ਤਾਂ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਕਿ ਅਸੀਂ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਔਟਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਸਿਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਦੇ ਕਾਰਨਾਂ ਬਾਰੇ ਹੋਰ ਜਾਣ ਸਕਦੇ ਹਾਂ ਅਤੇ ਬਿਹਤਰ ਇਲਾਜ ਬਣਾ ਸਕਦੇ ਹਾਂ।

ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ: ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਵਿਕਾਰ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ 10 ਮਿਲੀਅਨ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ। ਦਿਮਾਗੀ ਵਿਕਾਸ ਸੰਬੰਧੀ ਵਿਕਾਰ ਜਿਵੇਂ ਕਿ ਬੌਧਿਕ ਅਸਮਰਥਤਾ, ਔਟਿਜ਼ਮ ਅਤੇ ਸਿਜ਼ੋਫਰੀਨੀਆ ਆਮ ਹਨ ਅਤੇ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 3% ਜਾਂ ਲਗਭਗ 10 ਮਿਲੀਅਨ ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਪਰ ਕੋਈ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਇਲਾਜ ਉਪਲਬਧ ਨਹੀਂ ਹਨ। 16p11.2 ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਹਨਾਂ ਵਿਅਕਤੀਆਂ ਵਿੱਚੋਂ ਲਗਭਗ 0.3% ਜਾਂ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਲਗਭਗ 30,000 ਲੋਕਾਂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ।

ਚੰਗੇ ਇਲਾਜਾਂ ਨੂੰ ਡਿਜ਼ਾਈਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ: ਫੋਰੈਸਟ ਨੇ ਕਿਹਾ, "ਸਾਡੇ ਕੋਲ ਇਸ ਗੱਲ ਦੀ ਸਪੱਸ਼ਟ ਸਮਝ ਦੀ ਘਾਟ ਹੈ ਕਿ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਵਿਗਾੜਾਂ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕੀ ਹੈ। ਇਸਲਈ, ਚੰਗੇ ਇਲਾਜਾਂ ਨੂੰ ਡਿਜ਼ਾਈਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ।" ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਵੱਖੋ-ਵੱਖਰੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਪਿਛਲੇ ਦਹਾਕੇ ਵਿੱਚ ਜੈਨੇਟਿਕਸ ਅਧਿਐਨਾਂ ਨੇ ਵਿਗਿਆਨੀਆਂ ਨੂੰ ਸਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਡੀਐਨਏ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਸਾਰੀਆਂ ਵੱਖਰੀਆਂ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨਿਊਰੋਡਿਵੈਲਪਮੈਂਟਲ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਸਕਦੀਆਂ ਹਨ। ਇੱਕ ਉਦਾਹਰਨ ਕਾਪੀ ਨੰਬਰ ਵੇਰੀਐਂਟ ਹੈ।

ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਨਲ ਸਰਕਟਾਂ ਦੇ ਅਸਲ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ : CNV ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਲ ਡੀਐਨਏ ਦੇ ਮਿਟਾਏ ਜਾਂ ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਹਨ। ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ 21 ਦੇ ਉਲਟ, ਜਿੱਥੇ ਇੱਕ ਪੂਰੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਨਕਲ ਕੀਤੀ ਜਾਂਦੀ ਹੈ। ਸੀਐਨਵੀ ਵਿੱਚ ਸਿਰਫ ਥੋੜ੍ਹੀ ਜਿਹੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੁੰਦੀ ਹੈ। CNV Penzes ਅਤੇ ਉਸਦੀ ਟੀਮ ਨੇ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 16 'ਤੇ ਲਗਭਗ 30 ਜੀਨ ਡੁਪਲੀਕੇਟ ਕੀਤੇ ਗਏ ਹਨ। ਮਾਊਸ ਮਾਡਲ ਵਿੱਚ 16p11.2 ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿੱਚ ਹੋਣ ਵਾਲੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਤਬਦੀਲੀਆਂ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਵਾਲੇ ਵਿਗਿਆਨੀ ਸਭ ਤੋਂ ਪਹਿਲਾਂ ਹਨ। ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿਉਂਕਿ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦਿਮਾਗ ਅਤੇ ਨਿਊਰੋਨਲ ਸਰਕਟਾਂ ਦੇ ਅਸਲ ਬਿਲਡਿੰਗ ਬਲਾਕ ਹਨ ਅਤੇ mRNA ਸਮੀਕਰਨ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਵਿਲੱਖਣ ਸਮਝ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕਰਦੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਖੋਜਕਰਤਾਵਾਂ ਨੇ ਪਹਿਲਾਂ ਦੇਖਿਆ ਹੈ।

ਇਹ ਵੀ ਪੜ੍ਹੋ :- Advance voting machine: ਬੰਗਾਲ ਦੇ ਆਸਨਸੋਲ ਇੰਜੀਨੀਅਰਿੰਗ ਕਾਲਜ ਦੇ ਵਿਦਿਆਰਥੀਆਂ ਨੇ ਐਡਵਾਂਸ ਵੋਟਿੰਗ ਮਸ਼ੀਨ ਬਣਾਈ

ETV Bharat Logo

Copyright © 2024 Ushodaya Enterprises Pvt. Ltd., All Rights Reserved.