चॅपल हिल (उत्तर कॅरोलिना, यूएस) : शरीरातील आण्विक बदलांच्या घटनांवर संशोधकांनी ( Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix ) प्रकाश टाकला ( ARSACS Typically Display Difficulties with Walking ) आहे. ज्यात अनुवांशिक हालचाली ( Study Reveals Connection Between Brain Protein ) आणि न्यूरोडिजेनेरेटिव्ह डिसऑर्डर आहे. ज्याला ARSACS - ऑटोसोमल रिसेसिव्ह स्पॅस्टिक अटॅक्सिया ऑफ शार्लेव्हॉईक्स-सॅग्वेने नावाने ओळखले जाते. ज्याचे नाव दोन क्युबेक व्हॅलीच्या नावावर आहे. जिथे प्रथम प्रकरणे सापडली होती. या अभ्यासाचे निष्कर्ष सेल रिपोर्ट्समध्ये प्रकाशित करण्यात आले आहेत.
हा आजार असलेल्या मुलांना वयाच्या दुसऱ्या वर्षीच चालण्यास अडचण : ARSACS असलेल्या मुलांना सामान्यतः आयुष्याच्या दुसऱ्या वर्षात चालण्यात अडचणी येतात आणि त्यानंतर न्यूरोलॉजिकल समस्यांचा विस्तार होतो. सेरेबेलममध्ये - मेंदूचे एक क्षेत्र जे हालचाल आणि संतुलन समन्वयित करते. एआरएसएसीएस असलेल्या व्यक्तींमध्ये पुरकिंज पेशी नावाचे न्यूरॉन्स मरतात. बहुतेक रुग्ण 30-40 च्या दरम्यान व्हीलचेअरवर बांधलेले असतात आणि 50 च्या दशकाच्या मध्यात त्यांचे आयुष्य कमी होते.
सॅकसिन नावाचे प्रथिन जनुकीय उत्परिवर्तनात महत्त्वाची भूमिका बजावते : हा विकार SACS नावाच्या जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे आणि कार्यात्मक हानीमुळे होतो. जो सॅक्सिन नावाच्या खूप मोठ्या प्रथिनाला एन्कोड करतो. ज्याचा त्याच्या अनाठायी आकारामुळे थेट अभ्यास करणे कठीण होते. त्याच्या सामान्य कार्यांबद्दल आणि त्याच्या अनुपस्थितीमुळे रोग कसा होतो. याबद्दल तुलनेने फारच कमी माहिती आहे. सहयोगी संशोधकांनी सॅकसिन गहाळ असताना पेशींमध्ये काय होते याचे सर्वात व्यापक विश्लेषण केले.
पेशी सॅक्सीन गमावतात त्याचा मोठा परिणाम : "जेव्हा पेशी सॅक्सीन गमावतात तेव्हा काय चूक होते, हे समजून घेण्यासाठी आम्ही निःपक्षपाती दृष्टिकोन घेण्याचा प्रयत्न केला. आमचे परिणाम असे सूचित करतात की एआरएसएसीएसमधील पुरकिंज पेशींचा मृत्यू कदाचित न्यूरोनल कनेक्टिव्हिटी आणि सिनॅप्टिक स्ट्रक्चरमधील बदलांमुळे होऊ शकतो," असे अभ्यासाचे सह-वरिष्ठ लेखक जस्टिन वोल्टर म्हणाले. पीएचडी, यूएनसी न्यूरोसायन्स सेंटरमधील पोस्टडॉक्टरल संशोधक. या अभ्यासाचे इतर सह-वरिष्ठ लेखक पॉल चॅपल, पीएचडी, लंडनच्या क्वीन मेरी युनिव्हर्सिटीमध्ये आण्विक सेल जीवशास्त्राचे प्राध्यापक होते.
चॅपल लॅब टीमने यावर केले संशोधन : अभ्यासाची सुरुवात चॅपल लॅब आणि यूएनसी-चॅपल हिल टीमने इतरांच्या माहितीशिवाय केली. "हा प्रकल्प UNC Eshelman स्कूल ऑफ फार्मसीमध्ये Tammy Havener ने सुरू केला होता. त्यानंतर UNC विभागातील तीन पोस्टडॉक्टरल संशोधकांनी बोर्डवर उडी घेतली. वेन ऑ, कॅथरीन हिक्सन आणि मी," वोल्टर म्हणाले. "जेव्हा आम्हांला कळले की, चॅपल लॅबमधील लिसा रोमानोने वेगवेगळ्या पद्धतींचा वापर करून असेच शोध लावले आहेत तेव्हा आम्ही सर्वांनी सैन्यात सामील होण्याचे आणि एकत्र पुढे जाण्याचा निर्णय घेतला. मला वाटते की मुक्त विज्ञान आणि सहयोग समाजासाठी कसे फायदेशीर ठरते याचे हे एक सुंदर उदाहरण आहे."
मानवी पेशींमध्ये अनेक -ओमिक्स आधारित तंत्रांचा वापर करून संशोधन : या अभ्यासासाठी, संशोधकांनी सुसंस्कृत मानवी पेशींमध्ये अनेक -ओमिक्स आधारित तंत्रांचा वापर केला. ज्यामुळे सॅक्सिनचे नुकसान प्रोटीन पातळी आणि सेल्युलर संघटना कशी बदलते. त्यांनी आधीच्या अभ्यासात नोंद झालेल्या दोषांच्या उपस्थितीची पुष्टी केली, जसे की फिलामेंट तयार करणार्‍या स्ट्रक्चरल प्रोटीनचे असामान्य एकत्रीकरण आणि मायटोकॉन्ड्रियाच्या संख्या आणि गतिशीलतेमधील दोष, हे दोन्ही अनेक न्यूरोडिजेनेरेटिव्ह रोगांमध्ये वारंवार आढळतात.
मायक्रोट्यूब्यूल्सचे बदललेले डायनॅमिक्स समाविष्ट : परंतु त्यांना अनेक विकृतीदेखील आढळल्या ज्या यापूर्वी ओळखल्या गेल्या नाहीत. यामध्ये टाऊ नावाच्या प्रथिनांचे अतिप्रचंडता आणि मायक्रोट्यूब्यूल्सचे बदललेले डायनॅमिक्स समाविष्ट होते. जे टाऊद्वारे नियंत्रित केलेले इंट्रासेल्युलर ट्रान्सपोर्ट ट्रॅक आहेत. संशोधकांना असे आढळून आले की, तस्करीतील या बदलाचा परिणाम म्हणजे अनेक प्रथिने पेशीतील योग्य ठिकाणी पोहोचू शकली नाहीत. विशेषत: "सिनॅप्टिक आसंजन" प्रथिने प्रभावित होतात. जे न्यूरॉन्स तयार करण्यास आणि सिनॅप्सची देखभाल करण्यास मदत करतात. कनेक्शन न्यूरॉन्स एकमेकांना सिग्नल पाठवण्यासाठी वापरतात. या निरीक्षणांच्या अनुषंगाने, टीमला ARSACS माऊस मॉडेलमध्ये सिनॅप्टिक संरचनेत बदल आढळले. महत्त्वाचे म्हणजे, हे बदल न्यूरोडीजनरेशन सुरू होण्यापूर्वी होतात.
मेंदूतील या बदलांचा केला सखोल अभ्यास : या शोधांमुळे सॅकसिन अनेक सेल्युलर प्रक्रियांचे नियमन कसे करते याचे चित्र विस्तृत करते. ते अशी शक्यतादेखील सुचवतात की पुरकिंजे पेशी - ARSACS मध्ये सर्वात जास्त प्रभावित असलेले न्यूरॉन्स - मरतात कारण त्यांचा इतर न्यूरॉन्सशी कनेक्शन नसतो. मेंदूतील या बदलांचा अधिक सखोल अभ्यास करून हा न्यूरोडीजनरेटिव्ह रोग मेंदूच्या विकासादरम्यान घडणाऱ्या प्रक्रियांमध्ये आहे की नाही हे समजून घेण्यासाठी संशोधक पाठपुरावा करतील. जरी ARSACS जगभरातील केवळ काही हजार व्यक्तींना प्रभावित करीत असले तरी, या प्रकारच्या संशोधनाचे बरेच व्यापक परिणाम असू शकतात, संशोधकांनी नमूद केले.
मेंदूच्या विकारांमध्‍ये अनेक प्रकारची गुंतागुंत : चॅपल म्हणाले, "एआरएसएसीएस आणि इतर मेंदूच्या विकारांमध्‍ये एकापेक्षा जास्त आच्छादन असल्याचे दिसून येते." "आम्ही उदाहरणादाखल दाखवले की सॅक्सिन नसलेल्या पेशींमध्ये टाऊ जीवशास्त्रात व्यत्यय येतो आणि अर्थातच टाऊमधील विकृती हे अल्झायमर रोगाचे एक सुप्रसिद्ध वैशिष्ट्य आहे. म्हणून आम्हाला वाटते की या दुर्मिळ न्यूरोलॉजिकल स्थितीचा अभ्यास केल्याने अधिक सामान्य गोष्टींबद्दल अंतर्दृष्टी मिळू शकते." वॉल्टर म्हणाले, "सिनॅप्टिक कनेक्टिव्हिटीवर परिणाम होतो आणि ते न्यूरोनल मृत्यूला कारणीभूत आहे की नाही हे समजून घेण्यासाठी बरेच काम करणे बाकी आहे." "परंतु, ते असल्यास, ते भविष्यातील उपचारात्मक पद्धतींची माहिती देऊ शकते."
