वाशिंगटन : वैज्ञानिकों ने नये शोध में नवजातों में पाये जाने वाला हाइपोप्लास्टिक लेफ्ट हार्ट सिंड्रोम (Hypoplastic Left Heart Syndrome; HLHS) नामक दुर्लभ जानलेवा हार्ट संबंधी रोग (Life-Threatening Cardiac Condition) के लिए जिम्मेदार एक जीन की पहचान कर ली है. वैज्ञानिकों ने इस जीन का फल मक्खियों (Fruit Flies) में प्रभावों के बारे में कई जानकारी हासिल की है. ईलाइफ जर्नल (eLife Journal) में प्रकाशित शोध में वैज्ञानिकों ने दावा किया है कि नया जीन इस जटिल बीमारी के जीव विज्ञान को समझने में काफी मददगार है.
सैनफोर्ड बर्नहैम प्रीबिस में सेंटर फॉर जेनेटिक डिसऑर्डर एंड एजिंग रिसर्च के डायरेक्टर, सीनियर लेखक रॉल्फ बोडमर, पीएचडी, ने कहा कि 'एचएलएचएस का हर मामला अद्वितीय है क्योंकि कई अलग-अलग चीजें हैं जो हृदय के प्रारंभिक विकास के दौरान गलत हो सकती हैं. अगर हम यह पता लगाने में सक्षम हैं कि जैविक रूप से इस बीमारी का कारण क्या है, तो एक दिन इस बीमारी को रोकना या इसके साथ रहने वाले लोगों के लिए जटिलताओं को कम करना संभव हो सकता है.'
एचएलएचएस वाले नवजात शिशुओं में हृदय का बायां हिस्सा (Left Ventricle) अविकसित होता है और शरीर के बाकी हिस्सों में ऑक्सीजन युक्त रक्त पंप (Pump Oxygenated Blood) करने में असमर्थ होता है. रोग नियंत्रण और रोकथाम केंद्रों के अनुसार, संयुक्त राज्य अमेरिका में हर साल लगभग 1,025 नवजात शिशु HLHS के साथ पैदा होते हैं. हालांकि असामान्य, एचएलएचएस अत्यधिक खतरनाक है - कई खुले दिल की प्रक्रियाओं के बिना, यह वास्तव में घातक है.
जेनेटिक्स को HLHS का प्राथमिक कारण माना जाता है, हालांकि इसमें शामिल सटीक जीन अज्ञात हैं. शोधकर्ताओं ने HLHS में योगदान देने वाले जीन की तलाश के लिए एचएलएचएस वाले 183 रोगियों और उनके माता-पिता के जीनोम का विश्लेषण किया, जिसमें एक परिवार भी शामिल था जहां माता-पिता आनुवंशिक रूप से एक-दूसरे से जुड़े हुए थे. शोधकर्ताओं ने इस परिवार पर ध्यान केंद्रित करके अपनी खोज को कुछ महत्वपूर्ण जीनों तक सीमित कर दिया.
सैनफोर्ड बर्नहैम प्रीबिस के शोध सहायक प्रोफेसर और अध्ययन के सह-वरिष्ठ लेखक, पीएचडी, जॉर्ज वोगलर ने कहा, 'हमें प्रत्येक जीन के दो अलग-अलग प्रकार विरासत में मिले हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक. यदि माता-पिता दोनों एक ऐसे जीन प्रकार को पारित करते हैं जो समस्याएं पैदा कर सकता है, तो उस जीन प्रकार का प्रभाव बच्चे में बढ़ जाता है. इस प्रभाव के कारण, इस परिवार ने हमें HLHS को संचालित करने वाले नए जीन की तलाश करने का एक अनूठा अवसर दिया जो अन्य परिवारों में उतना स्पष्ट नहीं हो सकता है.
यह जांचने के लिए कि क्या उनके द्वारा पहचाने गए जीन एचएलएचएस में योगदान दे सकते हैं, शोधकर्ताओं ने फल मक्खी के दिलों पर आनुवंशिक प्रयोग किए जो मानव हृदय में पाए जाने वाले जीन के समान जीन से बने होते हैं. उन्होंने पाया कि मक्खियों में इन जीनों की गतिविधि को अवरुद्ध करने से उनके हृदय की अनुबंध करने की क्षमता में बाधा उत्पन्न होती है, जिससे महत्वपूर्ण हृदय दोष होते हैं.
'हालांकि यह पता लगाने के लिए और अधिक शोध की आवश्यकता होगी कि इन जीनों के परिणामस्वरूप हृदय संबंधी दोष कैसे उत्पन्न होते हैं, एक परिकल्पना यह है कि क्योंकि कुछ जीन वेरिएंट हृदय के संकुचन को कठिन बनाते हैं, रक्त हृदय के बाईं ओर आसानी से प्रवाहित नहीं हो सकता है, इस प्रकार इसके उचित गठन से समझौता हो रहा है. बोडमेर ने कहा, इससे एचएलएचएस में देखी जाने वाली असामान्यताएं पैदा हो सकती हैं.'
जबकि शोधकर्ताओं ने ऐसे जीन की पहचान की है जो एचएलएचएस में योगदान दे सकते हैं, उन्होंने चेतावनी दी है कि यह संभावना नहीं है कि हम सभी मामलों में बीमारी में शामिल एक जीन पाएंगे.
बोडमर ने कहा, 'एचएलएचएस कई आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारकों (Genetic And Environmental Factors) से प्रेरित है, लेकिन जितना अधिक हम इन कारकों पर प्रकाश डाल सकते हैं, बीमारी को रोकने और इलाज करने के नए तरीके खोजने की संभावना उतनी ही अधिक होगी.' उदाहरण के लिए, यह संभव हो सकता है कि इनमें से किसी एक जीन की गतिविधि बढ़ाना दिल को मजबूत करने और जीवित बचे लोगों में दिल की जटिलताओं के जोखिम को कम करने के लिए पर्याप्त हो सकता है. (एएनआई इनपुट)
