வாஷிங்டன் (அமெரிக்கா): கருப்பை புற்றுநோயின் மூலக்கூறு சுயவிவரங்களுக்கும் மருத்துவ விளக்கக்காட்சிக்கும் இடையிலான உறவைப் புரிந்துகொள்வது தனிப்பயனாக்கப்பட்ட சிகிச்சை அணுகுமுறைகளின் வளர்ச்சிக்கு வழிகாட்ட உதவுவது மட்டுமல்லாமல், அதிக ஆபத்தில் இருக்கும் பெண்களை அடையாளம் காணவும் உதவுகிறது. எனவே புற்றுநோய் உருவாகும் முன்பே அழிக்க முடியும் என்று சைமன் கெய்தர், PhD கூறினார்.
கருப்பை புற்றுநோயின் அபாயத்தை அதிகரிப்பதற்கு தொடர்புடைய பிறழ்வுகளை விஞ்ஞானிகள் அடையாளம் காண்கின்றனர். இன்று தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனத்தின் ஜர்னலில் வெளியிடப்பட்ட முதல் ஆய்வு, மரபணு மாறுபாடுகள் அல்லது பிறழ்வுகளைக் கொண்ட மனித மரபணுவின் நான்கு புதிய பகுதிகளை அடையாளம் கண்டுள்ளது.
கருப்பை புற்றுநோய் மிகவும் பொதுவான வகை. கருப்பை புற்றுநோயைப் பொறுத்தவரை, தடுப்பு என்பது உண்மையில் இறப்பால் எவ்வாறு பாதிக்கப் படுகிறோம் என்று பயோ இன்ஃபர்மேடிக்ஸ் மற்றும் செயல்பாட்டு மரபியல் மையத்தின் ஆராய்ச்சி விஞ்ஞானியும் ஆய்வின் தொடர்புடைய ஆசிரியருமான மிச்செல் ஜோன்ஸ் கூறினார்.
புற்றுநோயை உண்டாக்கும் பிறழ்வுகளைச் சுமக்கும் பெண்களைத் துல்லியமாக அடையாளம் காண இந்த ஆய்வு உதவுகிறது. இது மருத்துவர்களுக்கு பெண்களுக்கான தடுப்பு உத்திகளை உருவாக்க உதவும்.
பிறழ்வுகளைக் கண்டறிய, புலனாய்வாளர் குழு மரபணுவின் கட்டமைப்பு மாறுபாட்டை பகுப்பாய்வு செய்ய புதிய முறைகளைப் பயன்படுத்தியது. இது ஒரு நபரின் மரபணு குறியீடு சேமிக்கப்படும் 23 ஜோடி குரோமோசோம்களால் ஆனது.
பெரும்பாலான ஆராய்ச்சிகள் மரபணுவின் வரிசையின் மாற்றத்தை பகுப்பாய்வு செய்வதில் கவனம் செலுத்துகிறது. குழு ஒரு நபரிடம் உள்ள மரபணுவின் நகல்களின் எண்ணிக்கையைப் பார்த்தது. இது நகல் எண் மாறுபாடு என அழைக்கப்படுகிறது.
மரபணு நகலெடுக்கப்படும் போது, கட்டமைப்பு மாறுபாடு ஏற்படலாம், மேலும் மரபணுவின் நீட்சிகள் நீக்கப்படலாம், நகலெடுக்கப்படலாம் அல்லது மற்றொரு நிலைக்கு மறுசீரமைக்கப்படலாம். இந்த மாற்றங்கள் புற்றுநோய் போன்ற நோய்களுக்கு வழிவகுக்கும்.
கருப்பை புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட 13,000 பெண்களின் நீக்கங்கள் மற்றும் நகல்களை குறிப்பாக ஆய்வு செய்ய ஆராய்ச்சியாளர்கள் கேம்பிரிட்ஜ் பல்கலைக்கழக விஞ்ஞானிகளுடன் ஒத்துழைத்தனர் மற்றும் கருப்பை புற்றுநோய் சங்க கூட்டமைப்பிலிருந்து கருப்பை புற்றுநோய் இல்லாத 17,000 பெண்களுடன் ஒப்பிடுகின்றனர்.
அவர்கள் BRCA1 மரபணு, BRCA2 மரபணு மற்றும் RAD51C மரபணு ஆகியவற்றில் குறிப்பிடத்தக்க நீக்குதல்கள் மற்றும் நகல்களைக் கண்டறிந்தனர், இவை அனைத்தும் கருப்பை புற்றுநோய்க்கான ஆபத்தை அதிகரிக்கும். நோயாளியின் டிஎன்ஏ வரிசையில் மாற்றங்களைக் கொண்டிருப்பதாக அறியப்படுகிறது.
கருப்பை புற்றுநோய்க்கான அதிக ஆபத்துடன் முன்னர் இணைக்கப்படாத நான்கு புதிய மரபணுக்கள். கருப்பை புற்றுநோய் அபாயத்திற்கு நகல் எண் மாறுபாடுகளின் பங்களிப்பை மதிப்பிடுவதற்கு இன்றுவரை மிகப்பெரிய ஆய்வு இது, பெண்களுக்கு மிகவும் துல்லியமான மரபணு சோதனைக்கு வழிவகுக்கும்.
"இந்த நீக்குதல்கள் மற்றும் நகல்களை எடுக்கக்கூடிய தொழில்நுட்பம் எங்களிடம் உள்ளது. ஆனால் இது எப்போதும் மருத்துவ மரபணு சோதனையில் தொடர்ந்து செய்யப்படுவதில்லை" என்று ஜோன்ஸ் கூறினார். இந்த கண்டுபிடிப்புகள் மருத்துவ மரபணு சோதனையில் நகல் எண் மாறுபாடுகளைப் பார்ப்பதன் மதிப்பை எடுத்துக்காட்டுகின்றன என்று நம்புகிறோம்.
கருப்பை புற்றுநோயில் கீமோதெரபி எதிர்ப்பை இயக்க முடியாத மரபணு வெளிப்பாடு, சோதனை மற்றும் மருத்துவ புற்றுநோய் ஆராய்ச்சி இதழில் வெளியிடப்பட்ட இரண்டாவது ஆய்வு, கருப்பைக் கட்டிகள் கீமோதெரபிக்கு எவ்வாறு எதிர்ப்பை உருவாக்குகின்றன என்பது பற்றிய ஆழமான புரிதலை ஆய்வாளர்களுக்கு வழங்குகிறது.
இது 80% உயர் கிரேடு சீரியஸ் கருப்பை புற்றுநோய் நோயாளிகள் மற்றும் இறுதியில் அவர்கள் நோய்க்கு இறப்பதற்கு வழிவகுக்கிறது.
மரபணு வெளிப்பாட்டை மாற்றியமைத்து சிகிச்சையின் மூலம் உயிர்வாழும் என்று நம்பினர். இருப்பினும், முழு மரபணு வரிசைமுறையைப் பயன்படுத்தி, இது அவ்வாறு இல்லை என்பதை அவர்கள் முதல் முறையாகக் கண்டறிந்தனர். அதற்கு பதிலாக, பெரும்பாலான உயர்தர சீரியஸ் கருப்பைக் கட்டிகள் ஆரம்ப கட்டத்திலிருந்தே கீமோதெரபியைத் தக்கவைக்கும் திறனைக் கொண்டிருப்பதாகத் தெரிகிறது.
இந்த ஆய்வின் இணை முதல் ஆசிரியரான ஜோன்ஸ் கூறியவதாகவது, கீமோதெரபிக்கு கட்டிகள் எவ்வாறு பதிலளிக்கின்றன என்பது பற்றிய நமது புரிதலை இந்த ஆய்வு மாற்றியுள்ளது என்று ஜோன்ஸ் கூறினார். கீமோ-ரெசிஸ்டண்ட் கட்டிகளுக்கு நிலையான சிகிச்சை அளித்த பிறகு மற்ற மருந்துகளுடன் சிகிச்சையளிப்பதற்கான வழியைக் கண்டுபிடிக்கலாம் என்று முன்பு கருதப்பட்டது. ஆனால் இந்த ஆய்வு அது சிறந்த அணுகுமுறையாக இருக்காது என்று கூறுகிறது.
"கீமோதெரபி மூலம் கட்டிகள் எவ்வாறு உயிர்வாழ்கின்றன, மேலும் சிகிச்சை முழுவதும் தொடர்ந்து வளர்வது, கட்டிகளில் உள்ள பாதிப்புகளைக் கண்டறிவது போன்றவற்றைப் பற்றிய நமது புரிதலை மேம்படுத்துவதன் மூலம், சிறந்த மருந்துகளை வடிவமைக்கவும் கருப்பை புற்றுநோயால் பாதிக்கப்பட்ட பெண்களின் உயிரைக் காப்பாற்றவும் எங்களுக்கு வாய்ப்பளிக்கும்" என்று மேலும் கூறினார் கெய்தர்.
Cedars-Sinai Cancer High-Risk BRCA Clinic, "Cedars-Sinai Cancer இன் ஆராய்ச்சியாளர்கள் புற்றுநோயை உண்டாக்கும் பிறழ்வுகளைச் சுமக்கும் பெண்களை எப்படி மிகவும் துல்லியமாக அடையாளம் காண்பது என்பதை ஆராய்வதால், மருத்துவர்கள் ஒரே நேரத்தில் BRCA- நேர்மறை நோயாளிகளைக் கண்காணித்து, விரைவாக சிகிச்சையளித்து வருகின்றனர்.
சிடார்ஸ்-சினாய் கேன்சர் கிளினிக்கல் ட்ரையல்ஸ் அலுவலகத்தின் மகளிர் மருத்துவ புற்றுநோயியல் நிபுணரும் மருத்துவ இயக்குநருமான பி.ஜே. ரிமெல், எம்.டி.யின் தலைமையில், சிடார்ஸ்-சினாய், பிஆர்சிஏ1 மற்றும் 2 கேரியர்களுக்காக, உயர் ஆபத்துள்ள பிஆர்சிஏ கிளினிக்கை சமீபத்தில் தொடங்கினார்.
பிஆர்சிஏ-நேர்மறை நோயாளிகளை வழக்கமான ஸ்கிரீனிங் மற்றும் ஆபத்தைக் குறைக்கும் தடுப்பு உத்திகள் --ஒரே-ஸ்டாப் கிளினிக் அமைப்பில் சிகிச்சை அளிப்பதே குறிக்கோள் என்று ரிமெல் கூறுகிறார். "ஒரு இனப்பெருக்கம் மற்றும் கருவுறாமை மருத்துவர், ஒரு மகளிர் மருத்துவ நிபுணர் புற்றுநோயியல் நிபுணர் மற்றும் ஒரு மரபணு ஆலோசகர் ஆகியோரைக் கொண்ட எங்கள் பலதரப்பட்ட பராமரிப்பு குழு, ஒவ்வொரு அதிக ஆபத்துள்ள நோயாளியுடனும் நேரத்தை செலவிடுகிறது" என்று ரிமெல் கூறினார்.
நாங்கள் டிரான்ஸ்வஜினல் ஸ்கிரீனிங் ஆன்சைட்டில் வழங்குகிறோம், தொடர்புடைய ஆய்வகப் பணிகளின் முடிவுகளை மதிப்பாய்வு செய்கிறோம் மற்றும் கேள்விகள் நிகழ்நேரத்தில் தீர்க்கப்படுவதை உறுதிசெய்கிறோம். ஏற்கனவே உள்ள மற்றும் மிகவும் வெற்றிகரமான உயர்-ஆபத்து BRCA மார்பக புற்றுநோய் திட்டத்தின் மூலம் மாதிரியாக, கருப்பை புற்றுநோய் முன்னோடி கிளினிக் Cedars-Sinai இல் குறிப்பிடத்தக்க கவனம் செலுத்துகிறது.
புற்றுநோயில் உள்ள BRCA போன்ற மரபணுக்களில் மாற்றங்கள் அல்லது நோயாளியின் கிருமிகள் சிகிச்சை மற்றும் தடுப்புக்கு ஆழமான தாக்கங்களை ஏற்படுத்துகின்றன என்று Cedars-Sinai Cancer மற்றும் PHASE ONE Foundation இன் சிறப்புத் தலைவர் மற்றும் அறுவை சிகிச்சை மற்றும் நோயியல் மற்றும் லாலஜி பேராசிரியரான Dan Theodorescu, MD, PhD கூறினார்.
இததையும் படிங்க: வாஸ்குலர் இன்சுலின் எதிர்ப்பு - ஆண்கள் பெண்களை எவ்வாறு பாதிக்கிறது?
