लखनऊ : लखनऊ के एक चिकित्सक ने भारत में दुर्लभ बीमारी की खोज की है. राबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन नाम की इस बीमारी का पहला मरीज 1984 में अमेरिका में मिला था, वहीं अब दुनिया का दूसरा मरीज यूपी के हरदोई जिले में पाया गया है. इस मरीज की डायग्नोस हिमेटोलॉजिस्ट डॉ. भूपेंद्र ने की है. साथ ही इलाज भी किया. उनकी यह स्टडी अब जरनल ऑफ क्लीनिकल एंड डायग्नोस्टिक रिसर्च में प्रकाशित हुई है.
एप्लास्टिक एनीमिया से पीड़ित था मरीज
डॉ. भूपेंद्र के मुताबिक राबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन एक ऐसी समस्या है जिसके दुनिया में अब तक दो ही मरीजों की पहचान की जा सकी है. पहले मरीज को वर्ष 1984 में अमेरिका के प्रोफेसर पीटर नावेल ने रिपोर्ट किया था, दूसरे मरीज की पहचान लखनऊ के केजीएमयू में इलाज के दरम्यान हुई है. यह मरीज सीवियर एप्लास्टिक एनीमिया से पीड़ित रहा.
अब भारत में भी मिली यह दुर्लभ बीमारी
डॉ. भूपेन्द्र सिंह के मुताबिक कोशिकाओं में गुणसूत्र जोड़े में पाए जाते हैं. वहीं कभी-कभार एक गुणसूत्र निषेचन के समय दूसरे गुणसूत्र पर जाकर चिपक जाते हैं. इस प्रक्रिया को राबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन कहते हैं. इसकी वजह से कई बीमारियां हो जाती हैं. बोन मैरो के फेल हो जाने और एप्लास्टिक एनीमिया भी होता है.
17 वर्ष की युवती में मिली बीमारी, 12 यूनिट चढ़ा खून
डॉ. भूपेन्द्र सिंह के मुताबिक गत वर्ष केजीएमयू में एक बच्ची एप्लास्टिक एनिमिया से पीड़ित होकर आयी. यह हरदोई निवासी किसान की बेटी थी. जांच में उसका हीमोग्लोबिन, टीएलसी और प्लेटलेट्स तीनों लगातार कम हो रहे थे. यह लक्षण एप्लास्टिक एनीमिया के थे. जिसके कारण उसका बोन मैरो टेस्ट कराया गया. उसमें एप्लास्टिक एनीमिया की पुष्टि भी हुई. ऐसे में मरीज को पांच महीने में 12 यूनिट खून चढ़ना पड़ा.
जीनोम व क्रोमोसोम जांच से हुआ खुलासा
डॉ. भूपेन्द्र सिंह के मुताबिक मरीज में एप्लास्टिक एनिमिया की कारणों की पड़ताल का फैसला किया गया. इसके पीछे कोई जेनेटिक कारण खोजे गए. इसके लिए मरीज की जीनोम और क्रोमोसोम की जांच कराई गई, जिसमें पता चला कि इसकी क्रोमोसोम संख्या 14 का एक भाग पूरा जन्म से ही 13 नम्बर के गुणसूत्र पर जुड़ा था. इसे ही राबर्टसोनियन ट्रांसलोकेशन कहते हैं.
भारत का पहला मामला
डॉ.भूपेन्द्र ने बताया कि इसकी वजह से मरीज में कई हारमोनल समस्याएं रिपोर्ट की गयी हैं. एप्लास्टिक एनिमिया का यह दुनिया का दूसरा और भारत का पहला केस है. अब मरीज बिना ब्लड चढ़ाए लगभग 8 हिमोग्लोबिन मेनटेन कर रही है.
क्या है एप्लास्टिक एनीमिया
इसकी वजह से शरीर नई रक्त कोशिकाओं का निर्माण बंद कर देता है, ऐसी स्थिति में बोनमैरो में ब्लड बनने में दिक्कत आती है. साथ ही मरीज में खून की कमी होने लगती है. इससे मरीज में कमजोरी, थकावट जैसी समस्याएं होने लगती हैं. यह बीमारी किसी भी उम्र के इंसान को हो सकती है.