દુર્લભ બિમારી એટલે શું?
EURORDIS જણાવે છે કે, દુર્લભ બિમારીઓની લાક્ષણિકતા માત્ર બિમારીઓ વચ્ચે જોવા મળતાં લક્ષણો અને ચિહ્નોની ભિન્નતા જ નહીં, બલ્કે સમાન બિમારીથી પીડાતા દર્દીઓમાં જોવા મળતાં લક્ષણોની પણ વ્યાપક ભિન્નતાના આધારે નક્કી કરવામાં આવે છે. દરેક બિમારીનો પ્રમાણમાં અત્યંત ઓછો વ્યાપ હોવાના કારણે જે-તે બિમારીના તજજ્ઞો મળવા પણ દુર્લભ હોય છે, બિમારી વિશેનું જ્ઞાન અલભ્ય હોય છે, બિમારીની સાર-સંભાળ અને સારવાર ઓફર કરતી સુવિધાઓ પણ અપૂરતી હોય છે તથા તે ક્ષેત્રે ઘણા મર્યાદિત પ્રમાણમાં સંશોધનો થયાં હોય છે. એકંદરે આવી બિમારીઓના દર્દીની કુલ સંખ્યા ઊંચી હોવા છતાં બિમારીના દર્દીઓ ઘણી વખત બિમારીના નિદાન, સારવાર અને સંશોધનના લાભથી વંચિત રહી જતા હોય છે.
તે વધુમાં જણાવે છે કે, પ્રમાણમાં સામાન્ય જણાતાં લક્ષણોને કારણે શરીરની અંદરની વાસ્તવિક બિમારી છૂપાઇ જતી હોય, તેવું બની શકે છે, જેના કારણે બિમારીનું ખોટું નિદાન થાય છે અને સારવારમાં વિલંબ થાય છે. દુર્લભ બિમારી સાથે જીવન ગુજારનારી વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા આગળ વધી રહેલી બિમારીનાં અપક્ષયી અને અવાર-નવાર જીવન સામે જોખમ ખડું કરતાં પાસાંઓને કારણે સ્વાયત્તતાના અભાવથી કે સ્વાયત્તતા ગુમાવી દેવાને કારણે પ્રભાવિત થાય છે.
કેટલીક દુર્લભ બિમારીઓ
અત્યાર સુધીમાં હજ્જારો દુર્લભ બિમારીઓ નોંધાઇ હોવા છતાં અહીં તે પૈકીની કેટલીક બિમારીઓની યાદી રજૂ કરવામાં આવી છેઃ
- લ્યુપસ
- પલ્મોનેરી ફાઇબ્રોસિસ
- મસ્ક્યુલર ડાયસ્ટ્રોફાઇ
- વિલ્સન્સ ડિસીઝ
- મલ્ટિપલ સ્ક્લેરોસિસ
- સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ
- હિમોફિલિયા
- કુશિંગ્ઝ સિન્ડ્રોમ
- એન્ગલમેન સિન્ડ્રોમ
- મ્યુકોર્માઇકોસિસ
- ડાઉન સિન્ડ્રોમ
- સેલિએક ડિસીઝ
- ઇવાન્સ સિન્ડ્રોમ
- બિટા-થેલેસેમિયા
- મ્યુકોર્માઇકોસિસ
- સ્ટોનમેન સિન્ડ્રોમ
- ઓસગુડ સ્ક્લેટર સિન્ડ્રોમ
- એલિસ ઇન વન્ડરલેન્ડ સિન્ડ્રોમ
- કુરુ ડિસીઝ
- ઓટોઇમ્યૂન હિપેટાઇટિસ
આવી બિમારીઓ કયાં કારણોસર થાય છે?
નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ્સ ઓફ હેલ્થ (NIH) અને જિનેટિક રેર ડિસીઝિસ (GARD) ઇન્ફર્મેશન સેન્ટરના જણાવ્યા પ્રમાણે, દુર્લભ બિમારી થવા પાછળ વિવિધ કારણો જવાબદાર હોય છે. મોટાભાગનાં કારણો જિનેટિક હોવાનું માનવામાં આવે છે. જિન્સ કે ક્રોમોસોમમાં થતા ફેરફારોને કારણે આ બિમારીઓ લાગુ પડે છે. અમુક કિસ્સામાં, જિનેટિક ફેરફારોને કારણે બિમારી એક પેઢીમાંથી બીજી પેઢીમાં આવે છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં પરિવારમાં પ્રથમ વખત જ આ પ્રકારની બિમારી કોઇ સભ્યમાં હોવાનું નિદાન થાય છે.
વધુમાં, ઇન્ફેક્શન, કેટલાંક દુર્લભ કેન્સર અને કેટલીક ઓટોઇમ્યૂન બિમારીઓ સહિતનાં ઘણા દુર્લભ રોગો વારસાગત નથી હોતા. સંશોધકો દર વર્ષે વધુ અભ્યાસ કરી રહ્યા છે, ત્યારે ઘણી દુર્લભ બિમારીઓ પાછળનું ચોક્કસ કારણ હજી સુધી જાણવા મળ્યું નથી.
ઘણી બિમારીઓ જિનેટિક હોય છે, ત્યારે તેમાંની ઘણી બિમારીઓની સારવાર હજી ઉપલબ્ધ નથી. આથી, આ ક્ષેત્રે વધુ સંશોધનો તથા અભ્યાસો હાથ ધરાઇ રહ્યાં છે. ઉપરાંત, એ યાદ રાખવું જોઇએ કે, આવી બિમારીથી પીડાતી વ્યક્તિઓ જુદી દેખાતી હોઇ શકે છે, પણ તેમની સાથે અતડો વ્યવહાર ન થવો જોઇએ. સમાજમાં તેમની સાથે સમાન વ્યવહાર થવો જોઇએ.
